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全外显子测序鉴定远端关节挛缩家系DA2B型一例

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摘要 先证者男,35岁,汉族,身高175 cm,双足内翻,儿童时期曾接受矫正手术,双脚第一趾大,3、4、5趾骨弯曲,左脚六趾已手术切除,2、3趾骨弯曲,双脚脚趾无法自行分开。双手呈"风车手"状,拇指内勾,双手2~5指向尺侧弯曲,手指指尖逐渐变细,不能完全外展,掌纹少(图1)。鼻唇沟略深。智力正常,心脏、肺部、腹部、肌肉力量和声音未见异常。运动和感觉功能正常。平素体检血液、超声及胸片无异常。既往史无特殊。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1310-1311,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 吉林省财政厅项目(3D517EA43428)。
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