Helsmoortel-van der Aa综合征一例

患儿男,11岁余;生后即喂养困难及习惯性便秘;首颗乳牙萌出时间不详,1岁时20颗乳牙已经全部萌出;3岁前反复呼吸道感染。大运动发育里程碑落后:竖头时间不详,1岁独坐,2岁独走;语言发育落后,3岁之前不能发音,11岁仅能说4-5个字的短句;2岁8月出现孤独样症状,不伴攻击及自残行为,睡眠障碍表现为早醒及易醒;弱视及斜视;查体:面容耳廓较小,皮肤无特殊,骶尾部组织凹陷,余无阳性体征。辅助检查:超声心动示房间隔缺损;孤独症行为评估量表(ABC量表)86分;头核磁、脑电图、血尿代谢筛查未见特殊异常。