羊水染色体核型与基因拷贝数变异检测结果不一致两例

孕妇120岁,回族,G2P1,生育一名健康女孩,已2岁3月。现二胎B超提示胎儿颈后透明层厚度约为3.7mm,并见纤维细状分隔。检查提示:胎儿颈后透明层测值增宽,建议查胎儿染色体;胎儿脐静脉导管a波反流。夫妻双方非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有害化学物质及射线接触史。签署知情同意书后,于妊娠17+3周行羊膜腔穿刺术,抽取20 mL羊水,进行双线培养(Ⅰ线为原代培养;Ⅱ传代培养),2线细胞收获采用0.025%胰酶消化,常规染色体制备严格按照科室SOP完成,G显带,全自动染色体扫描仪扫描80幅图,计数分析50个核型,结果为45,X[21]/47,XXX[29](图1)。