三维超声产前诊断胎儿第一、二鳃弓综合征1例

孕妇34岁,孕32周,孕2产1,第一胎正常,孕妇既往体健,无特殊遗传病史。因外院超声提示胎儿嘴角较大来甘肃省妇幼保健院要求行针对性超声检查。产科超声检查:二维超声多切面显示胎儿上下嘴唇连续性完整,上下牙槽突连续性完整,左侧口角向外侧面颊部裂开,裂开长度约23 mm,吞咽羊水时呈"大口状",左侧耳廓显示较小,上部分可见,下部分缺失,右侧耳廓形态正常;动态观察于双侧耳屏前方分别测及一等回声肉赘组织,另于左侧裂开的口角外侧测及一肉赘组织,彩色多普勒超声示肉赘组织内部未见明显血流信号。颜面部三维超声表面重建清晰显示左侧口角裂开情况(图1),同时耳部三维超声表面重建显示左侧耳廓形态失常,发育较小,并于左侧口角至耳前见两个肉赘组织(图2);胎儿心脏室间隔肌部回声连续性中断(图3),宽约3.2 mm,羊水指数134 mm,胎儿其他部位未发现明显异常。