非典型先天性肾上腺皮质增生症1例报告

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成代谢过程中某种酶缺陷导致皮质醇合成障碍的疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。CAH酶缺陷最常见的是21-羟化酶缺乏(21-OHD),占90%~95%[1-2]。不同种族人群21-OHD的发病率不同,为1/20 000~1/7 787,杂合子发生率更可高达1∶60[3-6]。21-羟化酶由CPY21A2编码,CYP21A2基因同时存在有功能的CYP21A2真基因及无功能活性的CYP21A1P假基因,其外显子、内含子的同源性分别达98%和96%。