摘要
卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8种酶的缺乏可导致8种亚型卟啉病,多数卟啉病为常染色体显性遗传病,最常见的3种亚型包括:急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)。
作者
王洪波
李丽昕
于雁宾
孟令展
白瑛
李晓东
孙艳玲
刘振文
WANG Hongbo;LI Lixin;YU Yanbin;MENG Lingzhan;BAI Ying;LI Xiaodong;SUN Yanling;LIU Zhenwen(Department of Liver Transplantation,The Fifth Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100039,China;Department of Pathology,The Fifth Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100039,China)
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2020年第11期2545-2547,共3页
Journal of Clinical Hepatology
关键词
卟啉病
红细胞生成性
肝移植
复发
porphyria,erythropoietic
liver transplantation
recurrence