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Becker型肌营养不良症导致家族性扩张型心肌病二例 被引量：1

Becker dystrophy induced familial dilated cardiomyopathy:two cases report
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摘要 Becker型肌营养不良是一类因抗肌萎缩蛋白基因突变导致骨骼肌进行性萎缩为特征的X连锁隐性遗传性疾病。该病较为罕见,在新生男婴中发病率约为1∶19 000。该文报道一家族中2例Becker型肌营养不良症导致的扩张型心肌病。
作者 龙毅 满秋珊 李享 李勇 封雪 Long Yi;Man Qiushan;Li Xiang;Li Yong;Feng Xue(Department of Cardiology,Chongqing Traditional Chinese Medicine Hospital,Chongqing 400021,China)
机构地区 重庆市中医院心血管内科 重庆市中医院超声科
出处 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期873-875,共3页 Chinese Journal of Cardiology
关键词 肌营养不良 心肌病 扩张型
分类号 R542.2 [医药卫生—心血管疾病] R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献15

  • 1Bushby K, Finkel R, Birnkrant D J, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1 : diagnosis, and pharmacological and psychosocial management [ J ]. Lancet Neurol, 2010, 9 ( 1 ) : 77-93. DO!: 10. 1016/S1474-4422 (09)70271-6.
  • 2Engel AG, Franzini-Armatrong C. Myology [ M ]. 3rd ed. New York : McGraw-Hill Inc, 2004 : 961-1025.
  • 3Zhang H, Zhu Y, Sun Y, et al. Serum creatinine level: a supplemental index to distinguish Duchenne muscular dystrophy from Becker muscular dystrophy [ J ]. Dis Markers, 2015, 2015 : 141856. DOI: 10. 1155/2015/141856.
  • 4Wagner KR, Lechtzin N, Judge DP. Current treatment of adult Duchenne muscular dystrophy[ J]. Bioehim Biophys Aeta, 2007, 1772 (2) : 229-237. DOI : 10. 1016/j. bbadis. 2006.06. 009.
  • 5Li X, Zhao L, Zhou S, et al. A comprehensive database of Duchenne and Becket muscular dystrophy patients (0-18 years old) in East China[J]. Orphanet J Rare Dis, 2015, 10: 5. DOI: 10. 1186/s13023-014-0220-7.
  • 6Yang J, Li SY, Li YQ, et al. MLPA-based genotype-phenotype analysis in 1053 Chinese patients with DMD/BMD[ J]. BMC Med Genet, 2013, 14: 29. DOI: 10. 1186/1471-2350-14-29.
  • 7Chen WJ, Lin QF, Zhang QJ, et al. Molecular analysis of the dystrophin gene in 407 Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy by the combination of multiplex ligation- dependent probe amplification and Sanger sequencing [ J ]. C/in Chim Acta, 2013, 423 : 35-38. DOI: 10. 1016/j. cca. 2013.04. 006.
  • 8Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duehenne muscular dystrophy, part 2: implementation of muhidiseiplinary care [ J ]. Lancet Neurol, 2010, 9 (2) : 177-189. DOI : 10. 1016/S1474-4422 ( 09 ) 70272- 8.
  • 9Bowles DE, McPhee SW, Li C, et al. Phase 1 gene therapy for Duchenne muscular dystrophy using a translational optimized AAV vector[J]. Mol Ther, 2012, 20(2) : 443-455. DOI: 10. 1038/ mt. 2011. 237.
  • 10Li HL, Fujimoto N, Sasakawa N, et al. Precise correction of the dystrophin gene in duchenne muscular dystrophy patient induced pluripotent stem ceils by TALEN and CRISPR-Cas9 [ J ]. Stem Cell Reports, 2015, 4( 1 ) : 143-154. DOI: 10. 1016/j. stemcr. 2014.10. 013.

共引文献51

同被引文献8

引证文献1

中华心血管病杂志
2020年 第10期

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