肢带型肌营养不良症累及心脏一例

Limb-girdle muscular dystrophy-25 with cardiac involvement:a case report

肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多在青少年或成人起病,伴血清肌酸激酶正常至显著升高。该文报道1例肢带型肌营养不良症累及心脏的患者,通过基因学检测及家系调查,明确诊断,并结合文献,分析诊断依据、发病机制及治疗方案,以供临床借鉴。