线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变病例报道并文献复习

NDUFAF5又称C20orf7,是线粒体复合体Ⅰ(mitochondrial complex Ⅰ,CI)的早期装配因子,其突变可直接影响线粒体基因ND1的蛋白翻译及更新,降低CI的活性,导致线粒体疾病(mitochondrial diseases,MD)的发生[1]。目前世界范围内关于该基因变异的病例报道较少,但发现的突变位点多达7个[2-5]。其临床表现主要为:肌张力低下、脑白质及胼胝体发育不全、视神经萎缩、低钠血症、高乳酸血症。