ITGA2B基因突变相关血小板无力症1例

1病例资料患儿,男,1岁2月,因“跌倒致上唇裂伤、出血不止7h余”入院。既往史:患儿6个月龄时抓挠左耳致出血,在当地医院检测凝血功能,未见异常。查体:心率220次/分,嗜睡状,面色苍白,皮肤无淤点,除外伤处无明显瘀斑,四肢末梢凉,上唇系带牙龈附着区断裂,见长约0.5cm撕裂伤,伤口渗血较多,周边粘膜淤青,水肿,口内可见凝血块。浅表淋巴结未触及肿大,肝脾肋下未触及。