KAT6B变异致Genitopatellar综合征1例临床分析及其康复治疗

目的探讨1例genitopatellar综合征患儿的临床及分子遗传学特征及其康复治疗。方法分析1例genitopatellar综合征患儿的临床特点及基因突变资料,并评估其康复干预的疗效。结果患儿存在骨骼、生殖器、胼胝体、心脏、肾脏等多脏器发育不良以及严重的精神运动发育迟缓,全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异,该杂合变异未见文献报道,早期干预、定期评估、避免二次损伤对患儿具有重要临床意义。结论KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,系统规范化的康复干预对患儿运动及语言发育方面有一定的积极作用。