儿童Jervell-Lange-Nielsen综合征一例及利多卡因试验的价值

Jervell-Lange-Nielsen syndrome in children and value of lidocaine test:a case report and literature review

目的探讨儿童Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)的临床表现、诊断、治疗及预后,提高临床上对此罕见遗传性心律失常的认识。方法报道1例4岁JLNS患儿的临床资料及利用利多卡因试验预测用药的经验。结果4岁男孩,术前心电图检查发现QT间期明显延长。生后即反复抽搐,曾按"癫痫"给予治疗;既往因耳聋植入人工耳蜗。患儿父母、祖母和外祖母心电图QT间期轻度延长。患儿心电监护发现尖端扭转性室性心动过速发作。利多卡因试验显示利多卡因可显著缩短QT间期,终止尖端扭转性室性心动过速发作。基因检测提示KCNQ1基因复合杂合突变,确诊JLNS,给予口服美西律、普萘洛尔治疗。随访8个月,QT间期维持于460~500 ms,未再抽搐。结论JLNS是长QT综合征的罕见、危重类型之一,利多卡因试验可有效用于长QT综合征患儿的早期鉴别诊断及指导药物的选择。