先天性微绒毛包涵体病一例

Congenital microvillus inclusion disease in a child

1例先天性微绒毛包涵体病患儿主要表现为持续性水样腹泻、间断腹胀、早期反复低血糖、营养不良、代谢性酸中毒及电解质紊乱,肠内喂养可导致腹泻加重,需长期静脉营养维持生命。全外显子组基因检测提示MYO5B基因杂合变异c.320T>C(p.L107P)和c.947-2A>G,分别遗传自母亲和父亲(均为杂合变异),均未被报道。病理检查结果显示胃肠镜大体观正常,呈慢性炎症活动性改变。