摘要
患儿男,5月龄,因“生后反复撤机失败、气管切开1个月余”就诊,临床表现有发育迟缓、Robin序列征(腭裂、小下颌、舌后坠)、房间隔缺损、指趾端发育畸形、听力缺失、睡眠呼吸障碍、喂养困难。经医学外显子疾病筛查检测到患儿X染色体编码RBM10基因的(chrX)47044937位点存在c.2263G>A(p.D755N)半合变异,确诊为以马蹄内翻足、房间隔缺损、Robin序列征(小下颌、腭裂、舌后坠)、永存左上腔静脉等畸形的一组综合征,简称为TARP综合征。
作者
马静
梁穗新
闫秀丽
李倩
赵梦姣
刘娜
李艳萍
孟晨
Ma Jing;Liang Suixin;Yan Xiuli;Li Qian;Zhao Mengjiao;Liu Na;Li Yanping;Meng Chen(Department of Pulmonary Intervention,Qilu Children's Hospital of Shandong University,Jinan 250022,China;Department of Cardiothoracic Surgerg,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518026,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期941-944,共4页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
山东省医药卫生科技发展计划(2016WS0108)。
