摘要
GATOR1蛋白复合体作为mTORC1上游的负性调控因子,是mTOR通路的重要组成部分,对细胞生长、蛋白质合成和自噬起到了重要作用。GATOR1蛋白复合体包括DEPDC5、NPRL2和NPRL3共3个组成部分,三者相互协同配合在细胞内共同调节细胞的生长、增殖及凋亡。近年来,随着二代测序技术在临床的广泛应用,GATOR1蛋白复合体相关基因变异与癫痫之间的关系逐渐被认识。本文对GATOR1蛋白的结构和功能、相关癫痫的临床表现和致病机制及治疗研究进展进行综述。
作者
刘文玮
张月华
Liu Wenwei;Zhang Yuehua(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期945-948,共4页
Chinese Journal of Pediatrics