椎体发育不良型Ehlers-Danlos综合征一例报告及文献复习

One case report of spondylocheiro dysplastic Ehlers-Danlos syndrome with a literature review

Ehler-Danlos综合症(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是一种罕见的遗传性疾病,该病发病率低,为1/560000~1/5000[1]。丹麦的皮肤科医生Ehlers和法国的Danlos医生分别于1901年和1908年报道了该疾病,主要表现为全身皮肤及结缔组织弹性过度增加。EDS患者会出现运动发育迟缓、运动能力差、步态异常等运动障碍表现,其中弹性皮肤过度、关节活动度异常增高及反复血肿被称为EDS三联征[2,3]。本文报道1例椎体发育不良型EDS(Spondylodysplastic EDS,spEDS)病例,并进行文献复习。