摘要
X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见,在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一,多在儿科就诊。本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历,总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症的临床特点,侧重于其临床表现的阶段性、不连续性,以期提高临床医生对该病的系统性认识。
作者
闫丹丹
于浩泳
包玉倩
吴松华
刘芳
Yan Dandan;Yu Haoyong;Bao Yuqian;Wu Songhua;Liu Fang(Department of Endocrinology and Metabolism,Shanghai Jiao Tong University Affiliated 6th People′s Hospital,Shanghai Clinical Center for Diabetes,Shanghai Diabetes Institute,Shanghai 200233,China)
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期905-908,共4页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
国家自然科学基金(81770802)。
