大前庭导水管耳聋4个家庭的临床特征及遗传病因学研究

目的:分析大前庭导水管耳聋家庭的听力学特征及遗传病因。方法:对4个大前庭导水管耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,并对4个先证者以家庭为单位采用两步法检测模式(4个常见耳聋基因的15项突变位点检测+已知耳聋基因的高通量测序技术)进行耳聋基因检测,对责任耳聋基因的变异位点进行直接测序验证。结果:4个耳聋家庭的6例耳聋患者表现为不同程度的感音神经性聋。4个家庭先证者均为SLC26A4突变致聋,家庭1,2同为c.919-2A>G/c.1520delT,家庭3为c.919-2A>G/c.754T>C,家庭4为c.919-2A>G/c.919-2A>G合并MT-RNR1 m.1555A>G致聋。结论:4个大前庭导水管耳聋家庭分别由SLC26A4基因不同突变位点所导致,与传统的直接测序方法比较,以家庭为单位的两步法检测模式更为精准高效。