MYH7和MYBPC3基因双突变致肥厚型心肌病并心房颤动伴血栓一例

One hypertrophic cardiomyopathy pedigree with both MYH7 and MYBPC3 mutations leading to atrial fibrillation with thromboembolic manifestations

心房颤动(房颤)是肥厚型心肌病(HCM)患者最常见的临床性心律失常,对HCM整体生存、左心室功能,尤其是血栓栓塞性脑卒中和生活质量的影响至关重要。在此报道1例基因突变致房颤伴血栓栓塞表现的HCM家系,并讨论HCM合并房颤患者的临床诊断、基因诊断及脑卒中预防的策略。我们对包括先证者在内的有HCM和/或房颤表型的患者,采用二代测序的方法进行全外显子测序。先证者及其女的DNA外显子(64 M)捕获测序结果:两者重合的变异为MYH7基因上的非同义突变c.G4066A和MYBPC3基因上非同义突变c.G1519A,且两者存在相似的心电图QRS波表现。MYH7和MYBPC3基因双突变十分罕见,会使HCM患者更早合并房颤,引起心脏血栓的形成。应密切随访此类患者房性心律失常,及时使用抗凝药物预防脑卒中的发生,改善患者的预后终点。