外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值

Application value of non-invasive DNA detection technology in peripheral blood in prenatal diagnosis

目的探讨外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法选取2019年1月至2019年8月于本院就诊的疑似胎儿染色体疾病的90例孕妇作为研究对象,所有产妇均行外周血无创DNA检测技术以及血清检测技术,以羊水染色体核型分析为金标准,统计两种检测技术在胎儿染色体疾病产前诊断的价值。结果所选90例疑似胎儿染色体疾病的孕妇,经羊水染色体核型分析确诊4例为胎儿染色体异常疾病,其中21三体2例,性染色体异常2例,分别是45.x、47.xxy。外周血无创DNA检测的准确性为92.22%(83/90)、灵敏度为75.00%(3/4)、特异度为93.02%(80/86)、阳性预测值为33.33%(3/9)、阴性预测值为98.77%(80/81)均高于血清检测技术(67.78%、25.00%、69.77%、3.70%、85.24%),准确性、特异度、阳性预测值比较差异有统计学意义(P<0.05);灵敏度、阴性预测值比较差异无统计学意义。结论将外周血无创DNA检测技术应用于胎儿染色体疾病的产前诊断中具有较高的准确性、特异度,可满足临床妊娠期孕妇产前诊断的需求,应用效果好。