无创产前检测在双胎妊娠染色体非整倍体异常中的临床研究

目的探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠21、18及13三体综合征检测中的临床应用。方法 762例接受NIPT的双胎妊娠孕妇,其中761例有完整随访数据。通过对孕妇血浆中的胎儿游离DNA测序,对胎儿罹患21、18及13三体综合征的风险做出评估。染色体核型分析是验证NIPT检测准确性的金标准。NIPT提示高风险时行侵入性产前诊断明确诊断,提示低风险者孕期规律产检,根据出生后结局明确诊断。分析NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常的检测阳性预测值及假阳性率。结果 NIPT检测4例高风险,均为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠(DCDA),阳性率0.53%(4/761)。其中2例21三体高风险、1例18三体高风险、1例13三体高风险。3例经染色体核型分析,证实双胎之一染色体非整倍体异常,其中2例21三体综合征、1例18三体综合征, 1例未见异常(NIPT提示13三体高风险)。本研究中, NIPT检测21、18及13三体的阳性预测值为75.00%(3/4),假阳性率为0.13%(1/758)。结论 NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的产前筛查有很好的效能,推荐作为首选的检测方法。