SLC12A3基因突变导致的血镁正常型Gitelman综合征1例及文献复习

目的Gitelman综合征临床表现以低钾血症、低镁血症为主,血镁正常病例较少,本文结合病例对血镁正常的Gitelman综合征的诊断、治疗及预后进行分析、探讨。方法回顾性分析东部战区总医院内分泌科1例非典型Gitelman综合征患者的临床表现、诊治思路、治疗结局,并进行相关文献复习。结果患者经基因检测明确Gitelman综合征的诊断,予以补钾治疗后乏力症状好转,血钾上升。结论Gitelman综合征临床表现复杂多样,存在个体差异及特殊类型,如临床上疑似该病,应行基因检测明确诊断,及早的诊断和充分有效地治疗,预后较好。