成人巨噬细胞活化综合征诊断困境和个体化治疗

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH)又称为噬血细胞综合征(hemophagocytic syndromes,HPS),是一类由原发性或继发性的免疫异常所导致的过度炎症反应综合征。由不同病因或潜在病变所引起的淋巴细胞和巨噬细胞系统异常激活、过度增殖活化、分泌大量炎性细胞因子所导致的细胞因子风暴,加之组织细胞的增生、浸润,共同导致了一种临床表现复杂、病情危重、高死亡率的临床综合征。患者主要表现为持续发热、血细胞减少、肝脾肿大、多器官功能衰竭,组织中发现噬血现象为本病的主要特征之一。如何早期识别HLH并及时治疗,以防止器官损伤和死亡是临床上的热点问题。本病可分为原发性和继发性(也称获得性)两大类,原发性是指具有明确基因缺陷者,主要发生在儿童;继发性的病因则主要有感染、肿瘤、风湿免疫性疾病、自身炎症性疾病及药物、妊娠等,主要发生在成人,但在发病机制、触发因素、器官受累、治疗反应及预后方面,儿童和成人之间存在着很大差异。近年来,成人HLH越来越受到各学科的关注。