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肝移植治疗儿童X连锁无丙种球蛋白血症合并肝硬化失代偿1例

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摘要 X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA),又称Bruton综合征、Bruton型无丙种球蛋白血症,是一种罕见的X连锁隐性遗传病,患者仅见于男性,发病机制是位于X染色体上q22的Bruton酪氨酸激酶(bruton’s tyrosine kinase,BTK)存在缺陷,影响B淋巴细胞成熟,导致外周血B淋巴细胞以及免疫球蛋白减少。免疫球蛋白替代是主要的治疗手段。
出处 《实用器官移植电子杂志》 2020年第6期483-485,共3页 Practical Journal of Organ Transplantation(Electronic Version)
基金 上海市卫计委重中之重临床医学中心(2017ZZ01018) 上海市临床重点专科建设项目-器官移植(shslczdzk05801)。
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