摘要
肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。KD的遗传缺陷是定位于Xq11-12的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一外显子的CAG重复序列数目增多[1]。1968年,Kennedy WR等[2]首次报道了该疾病。KD的临床表现以下运动神经元损害为主,感觉神经和内分泌系统均可受累[3]。现将重庆市中医院神经内科最近经基因确诊的1例KD病例报道如下。
作者
刘莉
杨健
陈智
熊昕
Liu Li;Yang Jian;Chen Zhi;Xiong Xin(Department of Neurology,Chongqing Traditional Chinese Medicine Hospital;Department of Orthopedics,Chongqing Traditional Chinese Medicine Hospital)
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期1646-1649,共4页
Journal of Chongqing Medical University
基金
重庆市科研机构绩效激励引导专项资助项目(编号:jxyn2019-2-1)。
