产前诊断实验室质量指标专家共识

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,涉及遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞和分子遗传学技术等内容。本文主要讨论产前遗传学诊断,即通过有创的方法,如绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术等,获得胎儿样本进行细胞遗传学和分子遗传学分析,最终确定胎儿是否患有某种遗传性疾病。产前诊断流程复杂,包括检测前的遗传咨询与知情同意、标本采集与递送、实验室检测与质量控制、报告发放与解读、报告后的遗传咨询与随访等,参与的机构和人员多,是需要多部门、多学科协作的系统工程。此外,产前诊断实验室的质量控制难以量化,因此迫切需要规范其流程,通过评价流程中各个环节的工作质量,进而对不同的地区进行同质化管理。