7号染色体短臂缺失导致新生儿发育异常一例

患儿女,出生10天,小于胎龄,因"新生儿宫内感染,心肌损害、软腭裂、双悬雍垂、双手手指发育异常(中指和无名指不自主向内弯曲)等"来我院就诊,行外周血染色体核型分析,患儿核型为45,XX,der(7)t(7;13)(p22;q12),-13mat(图1)。患儿宫内23周时B超提示单脐动脉、心脏强回声斑,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体非整倍体进行检测,结果提示13、18、21号染色体三体为低风险,于41周经剖宫产产出,体重2700 g。