TUBB基因变异致先天性对称性环形皮肤皱褶Kunze型合并复杂脑畸形一例

患儿女,11个月,因全面性发育迟缓就诊。患儿系第1胎第1产,孕29周因其母患妊娠期高血压病行剖宫产,出生体重1.4 kg,生后哭声呈呻吟样,即入新生儿科救治,具体情况不详。自幼精神运动发育落后,至今目光交流少,有反复搓手、啃手指等重复刻板行为,能分辨生熟人,偶能逗笑出声,仅能无意识发简单辅音,独坐不稳,不会腹爬,双手抓物笨拙,不会拇示指对掌捏物。于生后6个月曾有可疑发作性事件,表现为右侧眼睑及面部单次或连续抽动。否认反复吐泻及精神运动发育倒退病史。