ARID2基因外显子缺失致COFFIN-SIRIS综合征6型国内1例报道

Coffin-Siris综合征6型(Coffin-Siris syndrome6,CSS6)是一种常染色体显性遗传性疾病,由ARID2基因的杂合突变引起,患者以身材矮小、头发稀疏、轻度至重度智力障碍、面部粗糙及多种行为异常为主要特征,其中有些患者第五指弯曲并且指甲偏小,有些患者可能存在其他先天性异常或癫痫发作。CSS6临床非常罕见,目前全球仅有14例报道。本文报道郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的国内首例ARID2基因变异导致的CSS6儿童及其临床与基因特点,旨在提高临床医师对该病的认识。