HE染色细胞学涂片和FFPE标本用于EGFR突变检测的对比分析

目的探讨HE染色细胞学涂片与FFPE标本中EGFR检测的一致性。方法收集275例HE染色细胞学涂片标本,经HE染色及免疫细胞化学染色确诊为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC),刮取HE染色细胞学涂片中的肿瘤细胞进行DNA提取,并行EGFR检测,与配对的275例FFPE标本应用荧光PCR法检测EGFR突变。结果113例HE染色细胞学涂片检测有EGFR突变,阳性率为41.1%;其中G719X突变4例,19del 41例,L858R突变58例,20ins 3例,获得性耐药T790M和19del双突变6例,L858R和S768I双突变1例。113例FFPE标本检测到EGFR突变,其中G719X、L858R、20ins、L858R和S768I双突变结果与细胞学结果一致,19del 47例,未检测到T790M和19del双突变。2例EGFR野生型FFPE标本检测失败。结论HE染色细胞学涂片与FFPE标本EGFR检测比较,具有较好的敏感性和特异性。HE染色细胞学涂片可广泛用于EGFR检测,是一种稳定、结果可靠的检测方法,尤其对于不能获得组织标本进行病理诊断的患者,可以指导临床酪氨酸激酶抑制剂的治疗。