剑川县白族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性调查

目的调查剑川县白族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)基因多态性,获取剑川县白族育龄女性叶酸利用能力情况,并与其他地区民族比较,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健,进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病。方法选取2018年1月至2019年4月在本院进行备孕及孕期检查籍贯为剑川的白族女性作为研究对象,共计272例。采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTFHR(C677T,A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况。结果剑川县白族育龄女性MTHFR(C677T,A1298C)位点基因型和等位基因频率与西藏藏族、六盘水彝族、海南黎族相比有统计学差异(P<0.05),MTRR A66G等位基因频率与西藏藏族、海南黎族相比有统计学差异(P<0.05)。结论剑川县白族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性不同于其他地区,具有地域特异性。