摘要
斯德奇—韦伯综合征(Sturge-Weber syndrom,SWS)属斑痣性错构瘤,患病率为1∶50000~1∶20000,病因尚不明确,多考虑是在胚胎发育早期发生的体细胞突变所致,认为与GNAQ基因c.548 G→A的非同义点突变致p.Arg183Gln的氨基酸被替换有关[1—2]。临床主要病理改变为颜面部血管畸形、颅脑血管畸形及脉络膜血管畸形,目前主要是对症治疗。
出处
《兰州大学学报（医学版）》
CAS
2020年第6期92-94,共3页
Journal of Lanzhou University（Medical Sciences）
基金
兰州大学第二医院引进人才基金项目(ynyjrckyzx2015-03-8)。
