新生儿染色体1p36缺失综合征一例

染色体1p36缺失综合征是一种先天遗传性疾病,本文报道1例以胎儿期心脏畸形为首发表现,逐渐出现眼窝凹陷、抽搐、甲状腺功能低下等表现的新生儿,以加强临床医生对本病的认识。