儿童果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症一例临床特点及基因突变分析

Clinical characteristic and genetic analysis of children with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

目的探讨果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)的临床特征、基因突变特点、诊疗现状及预后。方法回顾分析1例FBP1D患儿的临床资料以及家系全外显子测序结果,并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,生后3 d即因拒乳出现伴阴离子间隙增高的失代偿性代谢性酸中毒及低血糖,血尿代谢病筛查结果未见异常;2.5岁因呕吐、发热后出现伴阴离子间隙增高的失代偿性代谢性酸中毒、高乳酸血症;家系全外显子检测发现FBP1基因第7外显子961位点纯合突变(c.960/961insG),明确诊断为FBP1D。给予生玉米淀粉喂养,避免含甘油或果糖食物及药物。结论对于反复多次在感染或饥饿时出现伴有阴离子间隙增高的代谢性酸中毒、高乳酸血症和低血糖的患儿,要考虑到FBP1D的可能,尽早进行基因诊断,急性发作期及时正确治疗及长期饮食控制、避免诱因,预后良好。