新生儿Shwachman-Diamond综合征一例并文献复习

A case of neonatal Shwachman-Diamond syndrome and literature review

目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例,回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果,并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低,粒细胞绝对值最低降至0,X线胸片提示胸廓窄,后肋骨呈弓形,基因诊断结果为SBDS基因的双基因复合杂合突变,确诊为SDS。(2)文献复习:国外18例,其中早产9例(50.0%),造血功能障碍13例(72.2%),胰腺脂肪化7例(38.9%),腹泻3例(16.7%),胸廓发育不良13例(72.2%),骨X线改变15例(83.3%),低血糖5例(27.8%),肝功能异常6例(33.3%)。包括本例在内国内共报道9例,早产1例(11.1%),造血功能障碍5例(66.7%),胰腺脂肪化3例(33.3%),腹泻7例(77.8%),胸廓发育不良1例(11.1%),骨X线改变3例(33.3%),肝功能异常2例(22.2%)。基因诊断资料显示国外14例(77.8%)存在SBDS基因最常见的c.183_184TA>CT或c.258+2T>C突变,国内9例患儿均存在一种或两种的复合杂合突变。结论SDS在新生儿期最常见的表现是造血功能障碍,以中性粒细胞减少为主,胰腺外分泌功能不全在新生儿期并不常见,但长期脂肪泻及先天性胸廓发育不良的患儿需注意SDS的可能。