生物标志物葡糖鞘氨醇在治疗和未治疗的戈谢病儿童中的监测应用研究

Glucosylsphingosine(lyso-Gb1)as a biomarker for monitoring treated anti untreated children with gaucher disease

随着诊疗手段的提高,部分患者被诊断为戈谢病时症状轻微或者无症状,尽早接受酶替代治疗能够避免不可逆转的并发症。因此.哪些患者应该接受酶替代治疗.以及何时开始治疗值得探究。葡糖鞘氨醇(lyso-Gbl)是葡萄糖神经酰胺的旁路代谢产物.研究报道其是戈谢病成人患者诊断和治疗监测的敏感和特异性的标志物.然而lyso-Gbl水平监测接受治疗和未治疗的戈谢病儿童中的作用尚未研究。