内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展

Progresses in molecular genetic study of heterotaxy with congenital heart disease

内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病,常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现,HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源,且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步,HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此,深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因,可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴,以期获得良好预后。