1例罕见成人Ⅱ型瓜氨酸血症的诊疗与护理解析

Diagnosis,treatment and nursing analysis of a rare adult type Ⅱ citrullinemia

1病例资料1.1现病史患者男性,40岁,主因“血氨升高、间断意识不清2月”。患者主诉2月前无明显诱因出现呕吐,无反酸、烧心,无腹痛、腹泻,伴有手麻。次日出现手抖、小便失禁、言语不清、持物无力、走路不稳,乏力明显,无头痛。查血氨升高,最高400μmol/L,无腹泻,便血,就诊于外院予限制蛋白摄入,予乳果糖、门冬氨酸鸟氨酸等药物治疗,血氨波动在60~300μmol/L之间,间断出现意识不清,4天前查血氨275.4μmol/L,夜间精神错乱明显,为进一步诊治,于2019年3月17日收入院内消化内科。入院诊断:高氨血症原因待查:肝性脑病?肝豆状核变性?遗传代谢性疾病?高脂血症、慢性胃炎、消化性溃疡?高同型半胱氨酸血症。