牵牛花综合征合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤一例

患者女,36岁。因左眼自幼视力差,加重近6个月于2019年10月至吉林大学第二医院眼科就诊。患者足月顺产。既往身体健康无皮肤病变,无癫痫病史;否认家族遗传病史,父母非近亲结婚。眼部检查:右眼视力1.0;左眼视力0.1,不能矫正。右眼、左眼眼压分别为19、20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。双眼眼前节及右眼眼底检查未见明显异常。左眼视盘增大约2 DD,边界不清楚,中央凹陷,底部被灰黄色不透明组织填充,其边缘不规则,可见萎缩环及色素沉着,黄斑被牵引向视盘移位;视盘边缘有约15支狭细血管,呈放射状走行,爬出嵴环向四周视网膜分布;黄斑上方血管弓处可见一直径约1 DD大小椭圆形黄白色半透明病灶,病灶处可透见下方血管,表面高低不平突出于视网膜表面(图1A)。FAF检查,视盘、血管和中心凹无自身荧光(AF),黄斑及上方病灶处呈片状均质弱AF,其余视网膜呈正常AF(图1B)。OCT检查,病灶处可见视网膜神经纤维层(RNFL)增厚伴内层视网膜结构紊乱,病灶后方有轻度光信号遮挡,光感受器细胞外节及RPE层相对完整(图2)。FFA检查,静脉期视盘中央呈弱荧光,其周围环绕强荧光,黄斑上方血管弓处瘤体内可见大量不规则血管网(图3A);晚期视盘呈边界清晰的强荧光,黄斑上方血管弓处病灶内血管网广泛荧光素渗漏呈强荧光(图3B)。诊断:左眼牵牛花综合征(MGS)合并孤立性视网膜星形细胞错构瘤。嘱患者定期随访。