幼年性息肉病综合征的诊断和治疗进展

Advances in diagnosis and treatment for juvenile polyposis syndrome

幼年性息肉病综合征(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传的错构瘤性息肉病综合征,其特征是在整个胃肠道内存在多个幼年型错构瘤性息肉,其中以结肠和直肠最多见。JPS患者胃肠道肿瘤的发生风险为9%~50%,多为结肠癌,但是也有胃、十二指肠、空肠、回肠和胰腺肿瘤的报道。满足以下任何一条即可诊断为JPS:(1)结肠或直肠的幼年性息肉数量≥5个;(2)整个胃肠道存在多发的幼年性息肉;(3)任何数量的幼年性息肉和JPS家族史。在50%~60%的JPS患者中,能找到SMAD4或BMPR1A基因的胚系突变。大部分SMAD4基因致病性突变患者还常常伴发遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。绝大部分JPS的息肉都可以通过内镜下息肉切除术控制。当息肉数量过多时,可能需要切除全部/部分结肠或胃。