超声颈项透明层厚度结合血清甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素在唐氏综合征筛查中的应用

目的研究超声颈项透明层厚度(NT)结合血清甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)在唐氏综合征(DS)筛查中的应用价值。方法纳入1200例孕妇作为研究对象,在孕11~13+6周利用超声检查,测定胎儿NT水平,同时检测孕妇血清AFP与β-hCG水平,记DS发生率。采用受试者工作曲线(ROC)分析NT、AFP及β-hCG预测DS的价值。1200例孕妇发生DS者24例(2.00%),为DS组,其余1176例为非DS组。结果2组孕妇年龄、体重指数及检查时孕周无统计学意义(P>0.05)。24例DS患儿中,超声检查见心脏发育迟缓者8例(33.33%),十二指肠闭锁6例(25.00%),颈部淋巴水囊瘤3例(12.50%),7例未发现脏器畸形(29.17%)。DS组患者血清AFP显著低于非DS组,超声NT与血清β-hCG显著高于非DS组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论孕早期联合检测超声NT与血清AFP及β-hCG有助于DS筛查,指导临床。