重组人生长激素治疗德朗热综合征1例

德朗热综合征(CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是主要由参与姐妹单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病。其典型临床表现为特殊面容,宫内及出生后生长发育迟缓,肢体畸形及认知障碍。在活婴中的发病率约为1/30000~1/10000^[1]。由于该病临床表现的多样性及临床医生的认识不足,许多患者仍未被诊出。目前国内对该病的报道大多数为新生儿,且尚无CdLS予以重组人生长激素(rhGH)治疗的报道,本文主要介绍了1例2岁5个月幼儿的临床资料及予以rhGH治疗的效果,以加深临床医生对此病的认识。