三磷酸腺苷敏感性钾通道基因突变与心血管疾病

三磷酸腺苷敏感性钾(KATP)通道是由四个成孔内向整流亚基Kir6.X和四个磺酰脲类受体调节亚基SURx组成的异源八聚体,主要在心肌细胞,胰岛β细胞以及神经细胞表达,调节细胞代谢与膜兴奋性。KATP通道在心血管领域中发挥的作用十分广泛,其基因突变与冠心病、高血压、心律失常及猝死综合征、心肌病与心力衰竭、Cantu综合征、肺心病有关。