以周期性发热、蛋白尿为主要表现的Fabry病一例

Fabry disease featured by periodic fever and proteinuria:a case report

Fabry病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性疾病,是仅次于Gaucher病第二常见的多系统溶酶体蓄积性病,其发病机制为编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变或缺失,导致α-半乳糖苷酶A功能缺失,造成三己糖酰基鞘氨醇的正常降解受阻,蓄积在多种细胞溶酶体中,造成肾脏、心脏、神经等损害。本病的误诊率、漏诊率较高。因此,本文通过对我院确诊的1例Fabry病,结合其症状、体征及检查结果进行分析,以加强对该病的认识,提高诊断水平。