脊柱侧凸为单独表型的Ⅵ型胶原相关肌病一例

本文报道1例由基因及椎旁肌免疫组化确诊的Ⅵ型胶原相关肌病患者,且该患者仅以脊柱侧凸为单独表型。本病例提示临床中某些脊柱侧凸的患者,其潜在病因可能是一种特殊类型的神经肌肉疾病,为脊柱侧凸的病因学研究提供了重要切入点。