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以癫痫发作起病的线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变糖尿病一例 被引量:1

Maternally inherited diabetes mellitus associated with the mitochondrial tRNALeu(UUR) A3243G mutation and seizure onset: one case report
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摘要 回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu(UUR)A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征,可合并全身多系统疾病,具有遗传倾向。临床如未及时诊治,可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识,早期识别,做好优生监督。
作者 韩玉鑫 方琨 吕雪 郝文卿 吕敏 杨乃龙 Han Yuxin;Fang Kun;Lyu Xue;Hao Wenqing;Lyu Min;Yang Nailong(Department of Endocrinology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266000,China;Health Check-up Center,Qingdao Municipal Hospital(East),Qingdao 266071,China)
出处 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1041-1043,共3页 CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS
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