摘要
回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu(UUR)A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征,可合并全身多系统疾病,具有遗传倾向。临床如未及时诊治,可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识,早期识别,做好优生监督。
作者
韩玉鑫
方琨
吕雪
郝文卿
吕敏
杨乃龙
Han Yuxin;Fang Kun;Lyu Xue;Hao Wenqing;Lyu Min;Yang Nailong(Department of Endocrinology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266000,China;Health Check-up Center,Qingdao Municipal Hospital(East),Qingdao 266071,China)
出处
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1041-1043,共3页
CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS