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ABCB11基因多位点突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症2型1例病例报告 被引量:5

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摘要 1病例资料男,2月15 d,因“发现皮肤巩膜黄染70+d”入住武汉儿童医院(我院)中西医结合科。患儿生后第2 d出现皮肤、巩膜黄染,后黄疸逐渐加重,粪便为黄色或浅黄色;尿液色清,时而深黄。住院5 d前在我院中西医结合科门诊行体格检查,发现全身皮肤、巩膜黄染,肝脏右肋下2.5 cm、质软,脾脏未及;查TBIL 148.3μmol·L^-1、DBIL 91.9μmol·L^-1、ALT 495 U·L^-1、AST 649 U·L^-1、ALP 384 U·L^-1、GGT 44 U·L^-1,建议进一步诊治,家属拒绝。现因黄疸症状较前加重就诊。发病以来,精神反应尚可,吃奶可。入院前自行口服茵栀黄颗粒及枯草杆菌二联活菌颗粒10 d。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期467-468,共2页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金 国家自然科学基金面上项目:81574024 武汉市卫生与计划生育委员会临床医学科研项目:WZ17A07 湖北省卫计委2016-2017年度中医药中西医结合科研项目:2017HZ-Y35。
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