一例Cornelia de Lange综合征患儿的致病基因突变分析

Analysis of genetic mutation in a patient with Cornelia de Lange syndrome

患儿,男,4岁2个月,因智力低下,身材矮小就诊。患儿为孕1产1,足月顺产,出生时有窒息史。婴儿期喂养困难,易吐奶(呈喷射状),进食少。身高、体重增长缓慢,头较小。2岁多才能独立行走、开始叫爸妈,现只会说单个字。查体:身高92 cm(-3.48标准差),体重12.5 kg(-2.56标准差),头围46.2 cm(-3.15标准差)。特殊面容:睫毛长,双侧眉毛浓密,弓形眉,连眉,鼻头小而翘,人中长略显外凸,嘴唇薄。