儿童Alstrom综合征1例报告及文献复习

Alstrom综合征(Alstrom syndorm,AS)由ALSM1基因突变所致,又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征[1-2],是一种罕见的常染色体隐性遗传病,人群发病率不足百万分之一,无性别差异,多见于近亲婚配[3],1959年由ALSTROM等[4]首次提出并命名后,全球范围内有900例左右报道[5],而国内报道仅有个例[3,6-7]。