产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿1例

1病例简介孕妇,25岁,G 3P 1,因“停经22+周,超声及核磁共振检测提示胎儿双侧肾上腺混合性包块,胎盘水泡样改变”于2020年1月16日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇停经33天检测HCG为2644mIU/ml(参考值217~7138mIU/ml),孕酮15.63ng/ml,停经45天复查HCG为41609mIU/ml(参考值3697~163563mIU/ml),孕酮21.25ng/ml,超声检查提示宫内妊娠(胚胎存活)。